彼女に体操を後押しした異常に柔軟な関節は、診断に何年もかかった病気の前兆でした

タリン・シモーネ・ジェイコブソンは、ニュージャージーのエリート体操チームのトライアウトから出て、母親の車に乗り込み、手首を骨折したことを涙ながらに発表したことを覚えています。彼女の母親は懐疑的でした。コーチは、彼女の9歳の子供に何か深刻なことが起こったのかどうか、彼女に話しませんでしたか?



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数時間後、X線で少女の主張が確認されました。ジェイコブソンの 成長板 いくつかの場所で骨折しました。最初の捻挫、脱臼、靭帯の断裂、その他の苦痛は、若い体操選手として、後には大人として彼女に降りかかりました。

ニューヨーク市に住むジェイコブソンさん(37)は、私の継続的な怪我の原因を調査しようとは誰も考えていなかったと語った。

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家族の中で育ったジェイコブソンは、健康状態についての話し合いを思いとどまらせたと言い、彼女の痛みについて不平を言わないことを早い段階で学びました。彼女はまた、ほぼ一定の腹痛について言及することを差し控えた。

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専門家が彼女の長年の問題の原因を明らかにしたのは、ジェイコブソンが35歳で重大な股関節損傷を看護していたときでした。しかし、生涯にわたる障害の診断は、彼女がそれをどのように管理すべきかについて多くの疑問を投げかけました。

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持っていると言われたら、「じゃあね。さようなら」と彼女は言った。治療計画はありませんでした。

異常に柔軟

ジェイコブソンの困難は早くから始まりました。彼女が数ヶ月の時、彼女は修正するために膝の下から足首まで走る石膏の型を装着していました 鳩のつま先、つま先が内側を向いている状態。 キャストの後には矯正靴が続き、ジェイコブソンは生後18か月まで履いていました。

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3歳で、彼女は体操のクラスを取り始めました。教師とコーチは彼女の異常な柔軟性を認め、スポーツはすぐに世界で私のお気に入りの1つになったと彼女は言いました。

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アスレチックであることは彼女の家族に大切であり、彼女にとって重要でした。スポーツは本当に私を形作るのを助け、私にいくつかの基本的な価値観を教えてくれたと彼女は言った。

しかし、彼女の柔軟性は、頻繁にずれてしまう異常に緩い関節によって可能になりました。ジェイコブソンは、体操中に手首と足首をサポートするためのほとんど効果のない試みで、手首と足首をテープで留めました。しかし、彼女は腰の同じ問題を解決するためにテープを使用することができませんでした。彼女は慎重に動くことを学び、股関節が飛び出したときに再び飛び出すようにしました。

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9時のジェイコブソンの手首骨折の後に、2年後にいくつかの足首の捻挫の最初のものが続きました。 15歳のとき、彼女の手首はひどく痛くなり、体操をあきらめざるを得なくなりました。

1年後、彼女は膝蓋骨の競技場ホッケーを部分的に脱臼させました。彼女はまた、慢性的に肩こりを発症しました。

医師は、彼女の再発性の怪我の原因が何であるかわからないと述べました。ジェイコブソン氏によると、彼らはいつも私は元気で、自然に柔軟性があり、おそらく二重関節であると言っていました。

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彼女は時々歩きながら足首を転がしたが、彼女の怪我は大学時代に減少した。

27歳のとき、マンハッタンでファッションデザインの仕事をしているときに、重い雪のブーツを履いていたジェイコブソンは、右足に突然刺すような痛みを感じました。最初、彼女はそれを無視しました。数日後、痛みが耐えられなくなったとき、彼女は整形外科医に相談し、彼女はどういうわけか彼女の足の上の骨を骨折したと言いました。

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彼女の20代後半に、ジェイコブソンは明らかに低血圧によって引き起こされた原因不明の失神エピソードを発症しました。 NS 傾斜台試験 失神の原因を評価できる、は陽性であることがわかった。それはジェイコブソンが苦しんでいる可能性があることを示しました 自律神経失調症 、血圧と心拍数を制御する自律神経系の障害。彼女はヨウ素添加塩を食べて水分を補給するように言われました。

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2014年、ジェイコブソンは彼女を始めることにしました 自身のビジネス 彼女がデザインしたハンドバッグを売る。その仕事は、バッグが作られたスペインへの定期的な旅行を必要としました。

彼女によると、この旅行は専門的には爽快でしたが、肉体的には罰せられました。バックパックを次々と、ローラーバッグを次々と試したが、肩や首は常にコントロールが難しい痛みに悩まされていたという。

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2018年9月、ジェイコブソンは左腰の突然の衝撃で目覚めました。彼女が寝ている間に関節が飛び出した。彼女は不機嫌すぎて注意深く動くことができず、関節が元に戻ることができませんでした。数日後、彼女は耐え難いほどの痛みでニューヨークの救急治療室に行き、そこで彼女は 擦り切れた唇 、への慢性的な損傷 股関節ソケットの外側の縁に沿った軟骨のリングで、クッション性と安全なシールを提供します。

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股関節の専門家は手術を勧めましたが、ジェイコブソンは理学療法を選びました。彼女の理学療法士は、リウマチ専門医に診てもらうよう提案しました。

リウマチ専門医が彼女の足を覆っているあざについて彼女に質問したとき、彼女は診察台に座っていたことを思い出します。彼女は明白な理由もなく頻繁に打撲傷を負ったと彼に言った。

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彼が私の肌に触れて、いつもこんなに柔らかいのかと尋ねたのをはっきりと覚えています、と彼女は言いました。その柔らかさを誇りに思っているジェイコブソンはそう言った。次に、医師は前腕、首、頬の皮膚を引っ張って弾力性をテストしました。

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それから私は彼が話すのをやめたのを覚えています、彼女は思い出しました。

どこを向いたら?

さらにテストした後、リウマチ専門医はジェイコブソンに彼女が エーラス・ダンロス症候群 (EDS)、コラーゲンの欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患。結合組織に不可欠な丈夫な繊維状タンパク質で、皮膚、骨、血管、臓器のサポートに役立ちます。これらの欠陥は、わずかに緩んだ関節から突然の生命を脅かす腸の破裂に至るまでの問題を引き起こす可能性があります。がある 13のサブタイプ 治療法のないEDSの。

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私はそれを聞いたことがなかった、とジェイコブソンは言い、彼女の家族の誰もそれと診断されていないと付け加えた。

を含む多くの形式 ハイパーモバイルEDS 最も一般的なタイプでジェイコブソンに影響を与えるタイプは、関節の緩み、あざができやすいビロードのような弾力性のある皮膚、異常な創傷治癒、重度の慢性的な痛みが特徴です。 5,000人に1人が罹患すると推定される症候群の特定の検査はなく、その大多数は女性です。この性差は、出産に必要な関節弛緩を促進する女性ホルモンの影響が原因である可能性があります。 EDSは、自律神経失調症や、腹部膨満、吐き気、嘔吐などの腸の問題を伴うことがよくあります。

治療の目標は、重篤な合併症を予防し、理学療法、投薬、運動、またはその他の非外科的手段を通じて痛みやその他の症状を緩和することです。 EDSの種類と重症度によっては、創傷治癒の障害や過度の出血のために手術が危険にさらされる可能性があります。ほとんどのフォームを持つ人々は持っています 通常の平均余命。

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ジェイコブソンは、彼女の多様な症状を評価および管理するためにさまざまな専門家に会い始めましたが、すぐに彼女のケアを調整することは圧倒的で混乱を招きました。

治療計画はありませんでした、と彼女は言いました。

2019年までに、彼女の健康はより脆弱になりました。ジェイコブソンは、股関節の怪我の後、ハンドバッグのビジネスを保留にしており、EDSに精通した医師が提供する専門知識が必要であり、彼女の症例を監督し、ケアの管理を支援できると結論付けました。

そのようなスペシャリストの1人は クレアフランコマーノ 、結合組織の遺伝性疾患の遺伝学者および専門家。

昨年ボルチモアからインディアナポリスに移り、IU医学部の医学および分子遺伝学の教授になるまで、フランコマノはエーラス・ダンロス国立臨床ケア研究センターを率いていました。 グレーターボルティモアメディカルセンターの一部であるハーベイヒューマンジェネティクス研究所。

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ジェイコブソンは、国立衛生研究所の一部である国立ヒトゲノム研究所の遺伝医学部門の元チーフであるフランコマーノとの約束を1年間待つと言われました。彼女は2020年5月の予定を立てました。

それから彼女は幸運になりました。パンデミックが旅行を停止する数週間前の2月下旬、フランコマーノの事務所はキャンセルを求めて電話をかけました。その後すぐに、ジェイコブソンと彼女の母親はインディアナポリスに飛んだ。

「かなり典型的」

彼女はかなり典型的なようでした、フランコマノは彼らの2月24日の会議を思い出しました。遺伝学者が40年のキャリアの中で見た推定1,000人のEDS患者の多くと同様に、ジェイコブソンの診断は長い間遅れていました。

彼女は高機能自閉症の私の患者の多くがしたことをした、とフランコマノは言った。彼女は多くの悪いことが起こっていますが、彼女はそれを乗り越えます。

フランコマーノは、患者を医学的に評価することに加えて、患者が病気を管理するのを助けるための包括的な計画をまとめようとしています。

私はすべてのことに同時に取り組むようにしています、と彼女は言いました。ジェイコブソンのように、EDSのある人々はまた、自律神経失調症や消化器疾患、そして無関係と思われる他の病気に苦しんでいます。

フランコマーノ氏によると、彼らは困難な戦いに直面する可能性があるという。医師は懐疑的である傾向があり、治療を受けるのは難しい場合があります。

私は医学生として、「すべてが間違っていれば、何も悪いことはない」と教えられました。フランコマーノは言いました。そして、EDSの患者は圧倒的に見えるかもしれないと彼女は述べた。彼らはこれらの長い苦情のリストを持って来て、ケアのためにとても必死です。

ほとんどの医師は容赦のない時間の制約の下で手術を行い、10分で1つの問題に取り組むことはほとんどできないとフランコマノ氏は述べています。

しかし、彼女は、EDSのようなものがあると言いました。曲がりくねった関節だけではありません。早期の認識と早期の治療は非常に重要です。

頭の上の固いしこり

フランコマーノは、EDSは、無関係と思われる複雑なマルチシステムの苦情を抱えている人々に考慮されるべきであると信じています。彼女によると、患者の関節を2分間評価することで、過可動性を検出できるという。

ジェイコブソンはフランコマーノと彼女のチームと3時間過ごし、治療法の具体的な推奨事項、さらなるテスト、そして彼女の痛みを和らげるための実践的な戦略を含む計画でニューヨークに戻りました。

それ以来、彼女は電話と電子メールで定期的にチェックインしています。彼女の次の対面の予定は2月に予定されています。

彼女は私にいくつかの答えを与えてくれて、私が理解できなかったすべてのルーズエンドをまとめることができたとジェイコブソンは言いました。今、私は私が連絡できる誰かを持っています。

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