待望の嚢胞性線維症薬は、致命的な病気を管理可能な状態に変える可能性があります

新しい嚢胞性線維症治療は、患者の肺機能を劇的に改善し、症状を緩和するだけでなく、病気の遺伝的根源を標的とする明確な兆候を示しました。これは、多くの医師や患者がそれについて話すときに涙を流すほど長い間求められていた画期的な出来事です。



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データは、木曜日にテネシー州の全国会議で発表され、同時に2つの主要な会議で公開されました 医学 ジャーナル 、非常に説得力があったので、先週食品医薬品局は 承認済み Trikaftaと呼ばれる3剤の組み合わせ— 5か月先 代理店の締め切りの。この薬は、この病気の患者の90%に利益をもたらす可能性があります。これは、 ごく一部 病気を患っている、またはより穏やかな影響を及ぼした人々の。

1989年に嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子欠損を発見したチームの1つであった国立衛生研究所の所長であるフランシスコリンズは、私は大喜びしていると言いました。 30年が経ち、道路に沿って多くの段差があり、このようなことが起こることを待ち望んでいる多くの人々がいます。そしてここにいます。



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この薬は、学術研究所での研究から始まり、現在他の患者グループによってエミュレートされている珍しいベンチャー慈善モデルを通じて患者擁護者によって推進され、資金提供された、数十年にわたる着実で漸進的な科学的研究の産物です。飛躍の前には多くのステップがありました。Trikaftaは、ボストンを拠点とする企業であるVertex Pharmaceuticalsが開発した4番目の治療法であり、この病気を中心に収益性の高いフランチャイズを構築しています。

嚢胞性線維症は、米国で推定30,000人に影響を及ぼします。厚い粘液が体の臓器に蓄積し、人々の肺や消化器系に損傷を与えます。患者は振動するベストを着て粘液を砕き、毎日何時間も咳をして肺をきれいに保ちます。彼らは、病院に送られる可能性のある呼吸器疾患から身を守るために熱心に取り組んでいます。彼らは健康を維持するために抗生物質、酵素、ビタミンを摂取することがよくあります。患者さんの平均余命は伸びており、今日生まれた患者さんの平均寿命は44歳です。

嚢胞性線維症の成人が10代で死亡したために成人が少なかった時期にキャリアを開始した医師は、現在、嚢胞性線維症が糖尿病に似た慢性状態に変化し、薬物療法で管理できることを慎重に予想しています。特に、肺の損傷が発生する前に、Trikaftaが最終的に幼児や乳児での使用が承認された場合。 (当初は12歳以上の患者さんに承認されています。)若くして死ぬことを常に知っていたため、わざわざ大学に通うべきかどうかわからなかった患者さんは、今では引退の計画を考えるべきだと言われています。

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ダートマスのガイゼル医学部の小児呼吸器科医で、どちらの試験にも関与しておらず、Vertexと金銭的な関係もないブライアン・P・オサリバンは、次のように述べています。この日を参照してください。とても素晴らしいです。

ミズーリ州リーズサミットの特別支援教師であるサラ・カロロさん(28歳)は、2018年後半に臨床試験を通じてトリカフタを開始しました。自閉症。彼女は休憩して息を止めることなく廊下を歩くことができませんでした。



キャロロ氏によると、CFと一緒に暮らす人として、両親は私にこの恐怖を伝えていました。

彼女がピルを服用し始めてから数日後、彼女の医師は彼女の肺機能をテストし、その改善に非常に驚いたので、彼らが本当に正しい患者からの結果を見ているかどうかをチェックしなければなりませんでした。今月初め、Carolloは別の患者であるLaurana Blackburnと5Kレースを行いました。彼はまた、臨床試験を通じて薬を服用していました。

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与えられたものを尊重し、今持っているものの能力を示さなければならないと感じた、とキャロロ氏は語った。

嚢胞性線維症は、他の遺伝病の薬を研究、提唱、開発する方法のモデルになっています。 1989年の遺伝子の発見は、科学者や政治家に30億ドルのヒトゲノムプロジェクトを進めるよう説得するのに役立った主要な科学的偉業でした、とコリンズは回想しました。しかし、それは科学者にとって重要なだけではありませんでした。

1989年8月25日、ジェニーという名前の8歳の少女が日記に次のように書いています。今日は、私の人生でこれまでで最高の日です。彼らはCistik線維症のジーンズを見つけました。現在38歳のジェニー・マクグリンシーは、薬が承認されたという噂が広まり始めたとき、メキシコで夫と娘と一緒に休暇を過ごしていました。彼女は自分の電話でそのニュースを読み、泣き始めた。

マクグリンシー氏は、嚢胞性線維症の他の人ほど病気になっていないことを幸運に感じていると述べたが、1週間半以内に医師の診察を待ち望んでおり、薬を入手するための次のステップを見つける予定です。

マクグリンシー氏によると、ようやく改善が可能になる時期に到達したという。肺機能が改善したり、消化が進んだり、娘と過ごすことができる人生に数年を追加したりすることを考えること。 …利用できるようになったので、「これは本当に起こっているのか」と少し似ています。

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この治療法は、学術研究室で働く科学者が病気の基本的な生物学を解明していなければ不可能だったであろう3つの薬の組み合わせです。コリンズ氏によると、遺伝子を見つけることは干し草の山のような問題であり、科学者たちは通常、肺の塩分と水分の適切なバランスを保つ機能不全のタンパク質にたどり着いた。タンパク質の機能不全を引き起こす可能性のある遺伝子変異は1,700以上ありますが、最も一般的な変異では、タンパク質が誤って折りたたまれ、細胞内の適切な場所に到達できません。その場所に到達したとしても、到達しません。 t正しく動作します。新しい併用療法には、誤って折りたたまれたタンパク質を修正する1つの薬剤と、細胞内の適切な場所に到達したときに正しく折りたたまれたタンパク質を活性化する2つの薬剤が含まれます。

最大の裁判では、 ニューイングランドジャーナルオブメディシン 、嚢胞性線維症の根底にある最も一般的な遺伝子変異の少なくとも1つのコピーを持っていた403人の患者はTrikaftaまたはプラセボのいずれかを受けました。肺機能の客観テストが改善され、肺の問題と入院が減少し、人々の生活の質が向上しました。

多くの医師は、Vertexの他の薬が長い間使用されてきたため、最終的には幼い子供たちに承認されることを期待して、この薬の最も変革的な潜在的影響を認識しています。この薬は高齢の患者を助けることができますが、何年にもわたる肺の損傷を消すことはできません。それが機能し、幼児でも安全であれば、そもそも損傷を防ぐことができます。

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カンザス大学医療センターの呼吸器科医であるDeepikaPolineni氏は、このような治療法により、幼い子供がこの治療法を開始した場合、実際には通常の平均余命を期待できると実際に予測できます。 Vertexからコンサルティング料を受け取りました。これは嚢胞性線維症の人々のための画期的な治療法です。

患者は、治療中、咳や振動ベストの使用などの維持療法を継続しました。今後の試験では、患者が時間のかかるレジメンへの依存を減らすことができるかどうかをテストします。病気の原因となるさまざまな遺伝子変異を持つ残りの10%の患者を助けるために、将来の研究も必要になるでしょう。

カリフォルニア大学サンフランシスコ校の呼吸器科医であるMeghanMcGarryは、最近、プエルトリコ人とドミニカ人の患者を調査した研究を完了し、彼らの病気がまれな突然変異によって引き起こされていることを発見しました。彼女は、これらの少数派の患者はすでに嚢胞性線維症の白人患者よりも死亡率が高いため、新薬が刺激的であると同時に健康の不平等を深めることを懸念していると述べた。

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資格のない患者にとっては本当に悲痛です。あなたの患者の一部と一緒に祝うことは本当に難しいと思います、そしてあなたが彼らがそれを持っていないことを知っている他の患者を持っています。 「これらの薬は私たちの人々のためではありません」と言ったお母さんがいました、とマクギャリーは言いました。彼女は、Vertexの初期の薬のいくつかが出てきて、少数の患者を助けたとき、それはより多くの人々に役立つより良い薬の開発を予見したので、コミュニティの他の人々に希望を与えたと述べました。

さて、大多数の患者がすでにそれを持っているとき、彼女は言いました:彼らは尋ねます:それは私の子供の番ですか?そして、それは来るのでしょうか?

また、患者が薬に簡単にアクセスできるかどうかも不明であり、年間311,000ドルの費用がかかります。それは途方もない量ですが、小さな患者集団のための希少疾病用医薬品は通常、非常に大きな値札を持っており、医師は保険会社がその医薬品をカバーすることを楽観視しています。

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今のところ、嚢胞性線維症のコミュニティは祝っています。コリンズ氏は、1989年に病気の背後にある遺伝子を発見した後、治療の希望についてDare toDreamという曲を書いたと語った。彼は会議でそれを歌う予定です。

彼が曲を書いたとき、私たちは遺伝子を持っていましたが、それがどのように私たちをこの種の結果に導くのかは明らかではありませんでした、とコリンズは言いました。金曜日の朝、3,000人でもう一度やります。おそらく泣きそうです。

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