この赤ちゃんの崩壊の原因は、彼の両親が想像したものよりもひどいものでした

ブレア・フォックスは、2日目の息子がもう病室にいないことに気づき、衝撃で目が覚めました。彼女が昼寝をしている間、2018年9月18日にロサンゼルスで生まれたテディジョーフォックスは、退院の準備のために定期的な心臓検査を受け、その後新生児集中治療室に移送されました。



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医師はさらに調査する価値のあるものを見つけたと彼女は言われましたが、看護師はそれが心配することは何もない可能性が高いと彼女を安心させようとしました。

彼女と夫のアダム(36歳)が息子の結果を心配そうに待っていたとき、それは非常に怖くて混乱していると感じました。現在37歳のブレアは思い出しました。 心エコー図。 新生児の心臓の超音波は小さな穴を明らかにしました、カップルが言われた発見は一般的で、おそらくそれ自身で閉じるでしょう。



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彼の人生の最初の3か月間、テディは通常の出産後に生まれ、体重が約9ポンドで、幸せで丈夫な赤ちゃんのようでした。しかし、数週間のうちに、彼の健康は、壮大な墜落の前に不可解に悪化しました。

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その初期の心エコー図は、彼の命を救うために熱心に働いた小児科専門医のチームに重要な情報を提供するでしょう。

彼はしばらくの間そのような謎でした、とブレアは思い出しました。私はこれが可能性の領域にさえあったという手がかりを持っていませんでした。それは私がまだ順応している現実だと思います。

「いつも泣いている」

何かが正しくなかったという兆候は、最初は微妙でした。

ブレア氏によると、2018年12月下旬、テディは自分のようには見えなくなったという。彼は異常に青白く見え、時々叫んで目を覚ました。



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2019年1月中旬までに、彼は食事中に唾を吐き始め、以前のまろやかさから離れて、しばしばイライラしているように見えました。

彼はうるさい赤ちゃんではありませんでした、そして彼はいつも本当においしい食事をしていました。しかし、彼のボトルの数分後、彼は動揺し、時にはうめき声を上げた、と彼の母親は思い出した。アンティークジュエリーを販売する会社を共同経営しているブレア氏も、息子の爪の周りの皮膚がわずかに青みがかった色をしていることに気づきました。

股間近くの太ももの内側のしこり
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小児科医は当初、胃のウイルスを疑っていました。テディの状態が改善せず、彼がわずかな咳を発症し、体重が増えなくなったとき、彼女は疑った 還流。

新しい処方と市販の制酸剤が役に立たなかった後、医師はテディに小児胃腸科医に診てもらうように勧めました。

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アダムはますます不安を感じたことを思い出しました。

彼はいつも泣いていたと彼は言った。それは酸逆流以上のようでした。

2月6日の正午の少し前に、テディは小児科医の診療所にいて、消化管の訪問に備えて体重を測定していました。テディの血中の酸素濃度を測定していた看護師は、50年代に測定値を記録した後、マシンが壊れて別のマシンを入手したとブレアに話しました( 通常は95パーセントを超えています )。 2番目のデバイスが同じ壊滅的な結果をもたらしたとき、テディは青くなり始めました。小児科医は急いでブレアに911に電話したこと、そして消防署がテディを3ブロック離れた病院に連れて行く途中であると話しました。

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私は危機に非常に落ち着いています、とブレアは思い出しました、しかしこれは超現実的でした。挿管されているのが何なのかさえ知りませんでした。

映画広告代理店で働くアダムは、ピッチミーティングの真っ最中だった。彼は息子が数ヶ月前に生まれた病院に駆けつけた。

彼が到着したとき、テディは挿管されていて、医者は文字通りすべてをテストしていた、とアダムは思い出しました。彼らは、「何が悪いのかわからない」とか、なぜ彼の酸素レベルが非常に低いのか、二酸化炭素レベルが非常に高いのかを教えてくれました。心エコー検査では、テディの心臓が大幅に拡大していることが示されました。医師は、テディが48時間のときに行った検査と比較しました。テディは重度と診断されました 肺高血圧症、 肺や心臓、心不全に影響を与える高血圧。

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医師によると、考えられる原因の1つは 慢性的な誤嚥、 これは、食べ物や液体が肺に吸入されたときに発生します。

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翌週、医師はテディの問題が彼の肺に起因するのか心臓に起因するのかを突き止めようとして、テストを繰り返し実行しました。

「幽霊のようなビジョン」

彼の心臓の肥大と衰弱は、テディが心臓移植を必要とすることを意味するかもしれません。しかし、医師は、そもそも心臓が機能しなくなった原因と、鼻孔のフレアなどの明らかな警告の兆候がなく、酸素レベルが非常に低くなった理由を特定することが不可欠でした。

心臓カテーテル検査 構造的な異常は発見されず、テディは良くなり始めました、医者は問題が彼の肺であるかもしれないと思いました。

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すべての兆候は上向きに見えた、とアダムは言った。ある医師は、テディが数週間で病院を健康に保つだろうとさえ予測しました。

彼の改善に勇気づけられたICUチームは、彼が自分で呼吸できるようになることを期待して、1週間以上後に彼を人工呼吸器から外すことに決めました。

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私が彼を抱くことができたのは初めてであり、彼はとても眠く、彼がいた赤ちゃんの幽霊のようなビジョンのようなものでした、とブレアは思い出しました。

物事はうまくいきませんでした。テディは呼吸に問題があり、数時間以内に発作を起こしました。医者は彼に再挿管した。

チームは、新しい調査ラインである遺​​伝性疾患の調査を開始しました。小児遺伝学者が注文を提案した 全エクソームシーケンスと呼ばれるテスト、 特定の診断を除外または確認する可能性があります。

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しかし、落とし穴がありました。医師は、保険でカバーできるかどうか、またはカバーしなかった場合の費用を判断できないとフォックスに話しました。ブレア氏は、自己負担額が数万ドルになる可能性があることに注意したことを覚えていると述べた。

何が悪いのかを突き止めようと必死になって、夫婦は他に選択肢がないと判断し、テストに同意しました。テストははるかに安価であり、彼らの計画でカバーされていました。

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アダムが非常に良い保険に加入していることは非常に幸運です、とブレアは言いました。

彼らはまた、医師がテディをに転送するために働いていることを学びました ロサンゼルス小児病院(CHLA)。

それは珍しい良いニュースでした。アダム氏によると、私たちは知っているすべての人に私たちをCHLAに連れて行こうと呼びかけていましたが、彼らは完全に満員でした。

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テディは小児病院に移され、そこで注目は考えられる新しい説明、つまり代謝性疾患に移りました。多くの 先天性エラー 代謝(体が食物をエネルギーに変えるのを妨げる遺伝病)は治療可能です。

それは奇跡だったと感じた、とブレアは回想した。それは私たちに誤った希望を与えました。

驚異的な答え

テディがチルドレンズに入院してから数日後、フォックスは最初の病院の遺伝学者から電話を受けました。彼は、エクソームシーケンスの結果について、テディの現在の医師と一緒に彼らと話す時間をスケジュールしたいと彼らに言いました。

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夫婦はチームの切り上げに伴う遅れに吠えた。私たちはできるだけ早く答えを求め、彼にできるだけ早く教えてくれるように圧力をかけた、とブレアは言った。代わりに医学生が電話に出た。

遺伝学者は、テディには非常にまれな、生命を脅かす障害があったと説明しました 先天性中枢性低換気症候群(CCHS) 、以前は オンディーヌの呪い 。テディを含むCCHSのほとんどの症例は遺伝しませんが、 PHOX2B遺伝子 。テディはその遺伝子の最も穏やかな突然変異を持っていました。そして、それは呼吸、血圧、消化と心拍数のような不随意のプロセスを調節することに責任がある自律神経系の機能に不可欠なタンパク質を作るための指示を提供します。 (出生時に見つかったテディの心臓の小さな穴は、予測どおりに閉じていましたが、この障害とは無関係です。)

CCHSの人では、脳は体に必要なだけ頻繁に、または深く呼吸するように指示するのを忘れます。結果として、彼らは生涯にわたる呼吸補助を必要とします。 24時間人工呼吸器が必要なものもあれば、睡眠中にのみ必要なものもあります。

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それ以来、世界中で約1,200件の症例が報告されています。 1965年の発見 、障害は過小診断されていると考えられていますが。専門家は、いくつかの死が原因であると推測しています 乳幼児突然死症候群(SIDS )認識されていないCCHSの結果である可能性があります。

アダム氏によると、部屋は閉鎖されたようだったという。ようやく答えが出ましたが、想像以上にひどいものでした。テディは、首に気管切開チューブを埋め込むために手術が必要になります。開口部は人工呼吸器との接続を可能にします。

偶然の出来事の中で、キツネは次のように言われました 小児呼吸器科医トーマス・キーンズ CCHSの国際的に著名な専門家である、は、子供たちのスタッフの長年のメンバーです。

シェルショックを受けたカップルは、翌日キーンズと彼の同僚と会いました。

テディはおそらく最初から呼吸がよくなかったと、1970年代からCCHS患者の世話をしているキーンズは言いました。

テディの突然変異は軽度であるため、彼が新生児のときに問題は発見されませんでした。いくつかのケースはさらに後で発見されます。キーンズの患者の1人は、麻酔後に期待どおりに目覚めなかったため、5歳で診断されました。

新たに診断された家族との面会は難しいとキーンズ氏は述べた。しかし、私たちが正しく仕事をすれば、これらの子供たちはかなり普通の生活を送ることができると彼は言いました。学校や大学に通い、結婚する患者さんがいます。両親は、子供は退院前に提供するように訓練される24時間のケアを必要とするだろうと彼は言った。キーンズはまた、在宅介護が強く推奨されていると彼らに語った。

家族が直面している最も重要な満たされていないニーズの1つは 在宅医療の不足 パンデミックの間に悪化した看護師。テディは24時間のケアを受ける資格がありますが、ブレア氏によると、これまでに一度も受けたことはありません。

彼らの新しい通常

受けてから6週間 気管切開 テディは家に帰りました。彼は再入院しておらず、順調に進んでいると両親は語った。

ほぼ3歳で、眠っているときを除いて、彼は人工呼吸器から離れています。夜勤の看護師は、週の12時間のシフトをカバーします。週末には、自宅で仕事をしている両親が交代で一晩中起きています。 CCHSの幼児は通常、呼吸困難の兆候を示さず、警告なしに呼吸を停止する可能性があるため、睡眠中はテディを監視する必要があります。

ブレア氏によると、パンデミックが発生する前から、私たちはクレイジーでクレイジーな封鎖を続けており、彼の健康維持に非常に注意を払っています。祖父母の両方のセットは、非常に役に立ちました、と彼女は付け加えました。

なぜ白髪になるの?

アダムは取締役を務めています CCHSネットワーク、 全国的な支援および擁護団体。彼の 親友、俳優のジョナ・ヒル、 ヘンリーウィンクラーとともに、非営利団体に利益をもたらすための意識と資金を高めるのに役立ちました。

ブレアは、彼女がまだ診断の意味に順応していると言いました。早い段階で、ある医師は、テディが彼女の苦痛に気づかないように、それを一緒に保つ必要があると彼女に警告しました。

何が起こっているのかを知ることも助けることもできないというトラウマは、永続的な結果をもたらしたと彼女は言いました。そして、感情を示さないことは本当に難しいです。

手話で全文を話し、言語聴覚士と協力して発声を改善しているテディは、今でははるかに気づいていると彼女は言った。彼は自分が違うことを知っています。親としてそれを改善できないのはとても難しいことです。彼がこのまれな病気さえ持っていることを忘れてから、それによって完全に消費されるまで、私は行ったり来たりします。

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